Álvaro tiene 16 años y es vecino de Alcorcón. Desde hace algo más de un año convive con un diagnóstico que ha transformado su vida: ataxia de Friedreich, una enfermedad rara, genética y degenerativa que en España afecta a unas 3.000 personas. Se trata de una dolencia progresiva que daña el sistema nervioso y muscular, afecta a la coordinación, la movilidad, el habla, la vista y puede provocar también problemas cardíacos y en la columna.
Álvaro cuenta a La Gaceta de Alcorcón que de pequeño nunca anduvo bien, y su familia siempre sospechó que algo no iba bien. “Pero no lo sabíamos. Los síntomas se agravaron tanto que empecé a ir al neurólogo en julio de 2024. Andaba mal, como borracho, hablaba lento y tenía mala psicomotricidad fina”, detalla. El diagnóstico confirmó los temores: una enfermedad sin cura que avanza día tras día.
“Los síntomas hoy siguen siendo los mismos, pero mucho más incapacitantes. Voy a fisioterapia cada semana para trabajar las piernas. Tomo muchos suplementos para tratar de paliar los efectos. También afecta a la vista y provoca nistagmo”, explica. Álvaro centra ahora su lucha en el acceso a un medicamento que, si bien no cura, puede frenar el deterioro. El medicamento en cuestión se llama Skyclaris y el laboratorio responsable de su fabricación es Biogen.
Pero su precio, 300.000 euros por paciente y año, lo convierte en una esperanza inalcanzable salvo que las Administraciones competentes se decidan a poner de su parte para ayudar a esos pacientes. “Desde el Ministerio dicen que es muy caro y que no va a haber acuerdo con las farmacéuticas si no rebajan el precio. Pero bien sabéis que se gastan el dinero en lo que quieren y no dan cuentas a nadie”, denuncia.
Lo que más duele, asegura, es el abandono institucional. “Desde el Gobierno hemos sido completamente ignorados. Siempre que alguno de los nuestros ha ido a la Asamblea o a la televisión, nos han cerrado las puertas. Hemos sido ignorados políticamente durante años”. Pese a todo, conserva la esperanza. Tiene fe en que los medios de comunicación, y también la sociedad, puedan ayudar a visibilizar su enfermedad.
“Yo tengo la fe de que vosotros podéis hacer algo: dar voz, nombrarlo en programas, lo que sea. Ojalá pueda contarlo algún día.” Y hoy nos lo cuenta. Ha intentado contactar con varios medios sin éxito para tratar de dar voz a su situación. Mientras tanto, se aferra a una posible vía médica. “Me han hecho todo tipo de pruebas para que me puedan escoger en el estudio de la cura. Ojalá me cojan”, confiesa.
Su familia explica a este medio que el doctor Antoni Matilla está desarrollando una terapia génica, curativa, que está bastante avanzada pero que necesita financiación.
El testimonio de Álvaro, con solo 16 años, es un grito sereno pero firme desde Alcorcón. Una denuncia escrita con la urgencia de quien ve cómo su cuerpo empeora mientras la solución existe… pero no llega. “Sin ese medicamento, nos apagamos más rápidamente. La mayoría estamos desesperados por una solución.”
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular, hereditaria y degenerativa que afecta al sistema nervioso central y periférico. Se trata de una de las formas más comunes de ataxia hereditaria, aunque sigue siendo considerada una enfermedad rara debido a su baja prevalencia: en España, se estima que afecta a unas 3.000 personas.
Suele manifestarse durante la infancia o adolescencia, generalmente entre los 5 y los 15 años, aunque hay casos más tardíos. La enfermedad se caracteriza por una pérdida progresiva de coordinación y equilibrio, que se traduce en torpeza motora, dificultad para caminar, hablar o realizar movimientos finos.
A medida que avanza, pueden aparecer también problemas cardíacos, escoliosis, diabetes, nistagmo, debilidad muscular y pérdida de sensibilidad en las extremidades. La causa es una alteración genética en el gen FXN, que reduce significativamente la producción de una proteína esencial llamada frataxina.
Esta proteína desempeña un papel clave en el funcionamiento de las mitocondrias, las “fábricas de energía” de las células. La deficiencia de frataxina afecta sobre todo a los tejidos que más energía consumen: el corazón, el cerebro y los músculos.
Aunque actualmente no existe cura, hay investigaciones en marcha y tratamientos en desarrollo, algunos de los cuales —como el medicamento al que hace referencia Álvaro— podrían frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos sigue siendo limitado, principalmente por su alto coste y la falta de acuerdos entre administraciones públicas y laboratorios.
La evolución de la ataxia de Friedreich es muy variable, pero en muchos casos acaba provocando una gran dependencia funcional. Aun así, muchas personas con esta enfermedad continúan luchando por visibilizar su situación y por acceder a los recursos médicos, sociales y terapéuticos que les permitan mantener su autonomía el mayor tiempo posible.
Hoy, la historia de Álvaro ha encontrado un espacio. Y merece seguir siendo escuchada.
